Badanie FASTER (First and Second Trimester Evaluation of Risk) wykazało, że połączenie badania przesiewowego NT oraz markerów biochemicznych w surowicy matki w pierwszym trymestrze ciąży jest skuteczne w wykrywaniu zespołu Downa w populacji ogólnej. Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze jest lepsze niż test poczwórny wykonywany w drugim trymestrze. Zarówno sekwencyjne, jak i pełne zintegrowane badanie przesiewowe, mają wysoki współczynnik wykrywalności zespołu Downa, z niską częstością wyników fałszywie dodatnich. (…). Bazowanie na samym pomiarze NT (z wyjątkiem ciąży wielopłodowej) i samym tylko wieku matki nie powinno być rekomendowane w badaniach przesiewowych w kierunku zespołu Downa.

Mary D’Alton, MD, Jane Cleary-Goldman, MD
“Ginekologia po dyplomie”, maj 2006

Przytoczyliśmy ten krótki fragment, będący wyrywkiem z podsumowania ogromnego badania, w którym udział wzięło wiele specjalistycznych ośrodków z całego świata, żeby podkreślić, że wykrycie zespołu Downa jest możliwe już na wczesnym etapie ciąży.

Statystycznie u kobiet, które skończyły 37. rok życia, ryzyko ciąży z wadą genetyczną jest 1000-krotnie większe, niż u kobiet młodszych. Jednak większość dzieci z zespołem Downa rodzi się przed 37. rokiem życia. Dlaczego tak jest? Czy statystyki kłamią? Nie, po prostu kobiety młodsze rodzą dużo częściej, a że zawsze istnieje niewielkie ryzyko urodzenia dziecka z wadą, większość uszkodzonych dzieci rodzi się młodym kobietom. Jak zatem możemy pomóc młodym, spodziewającym się dziecka kobietom?

Należy wykonać USG z oceną NT (przezierność karkowa) i NB (obecność kości nosowej). Badania te wykonuje się w dość restrykcyjnie określonym momencie ciąży: pomiędzy skończonym 11. tygodniem ciąży, a przed rozpoczęciem 14. Należy także wykonać badania biochemiczne krwi ciężarnych, które to badania można wykonać pomiędzy skończonym 8. tygodniem ciąży, a przed rozpoczętym 23. Ponieważ jednak badanie USG jest integralną częścią całości algorytmu diagnostycznego, wykonane powinno być nie dalej, jak 2-3 dni przed pobraniem badań analitycznych. Najlepiej zatem oba badania wykonać pomiędzy 11., a początkiem 14. tygodnia ciąży. Jeśli wiek ciąży jest trudny do ustalenia, ostateczną decyzję o momencie wykonania badań podejmuje ginekolog na podstawie ocenionej w USG wielkości zarodka.

Zakres badań biochemicznych zmienia się nieco w zależności od wieku ciąży, ale wszystkie wykonuje się z krwi ciężarnych. Zastosowanie diagnostyki USG i biochemicznej pozwala na bezpieczne wykrycie do 95% płodów z zespołem Downa, a także innych wad genetycznych. Skierowania na badania, ze względu na konieczność właściwego wyboru momentu badań biochemicznych i precyzyjne określenie wieku ciąży, wydają ginekolodzy.

Polecane wyżej badania nie dają stuprocentowej pewności na wykrycie płodów obarczonych zespołem Downa, jak ma to miejsce w przypadku biopsji trofoblastu czy amniopunkcji, nie są jednak obciążone ryzykiem powikłań, które występują w przypadku badań inwazyjnych. Powinny być zatem zastosowane u wszystkich ciężarnych. Wierzymy, że staną się one „złotym standardem” i wykonanie ich będzie obowiązkiem w ciąży, tak jak teraz obowiązkiem jest wykonanie cytologii, WR, czy HBS.

Zapraszamy wszystkie ciężarne do wykonania nieinwazyjnych badań prenatalnych do Centrum Zdrowia w Piasecznie przy ul. Czajewicza 5/7. Więcej informacji pod telefonami (022) 7350036-7 oraz 604121560 i 604131560.